- síndrome de EMERY-DREIFUSS
- síndrome de EMERY-DREIFUSS
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una distrofia muscular de progresión lenta, que se inicia en la infancia, entre los 4 y 5 años. Se caracteriza por contracturas del codo, tobillo y espina dorsal. La debilidad muscular se observa en primer lugar en los miembros inferiores haciendo que el niño camine sobre los dedos. En la adolescencia se observa un marcha cojeante, lordosis lumbar y debilidad de los hombros con pectus excavatum moderado. Las complicaciones cardíacas consisten en alteraciones del ritmo y de la conducción. Se observa igualmente, un cierto retraso mental. La enfermedad está ligada al cromosoma X y es de carácter recesivo.
Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. Alvaro Galiano. 2010.
- síndrome de Emery-Dreifuss
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Forma recesiva ligada al cromosoma X de distrofia escapuloperonea, que comienza en la primera infancia y que se caracteriza por contracturas articulares y alteraciones de la conducción cardíaca.
Diccionario Mosby - Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999.
Diccionario médico. 2013.
